第541章604.寻找上帝

基因治疗说起来高大上，其实本质就是指将包含正常基因的DNA序列通过载体导入细胞内，使之产生目的基因的产物，从而达到治疗该基因缺陷所致疾病的目的。

拉塞韦斯特教授设计了精巧的治疗方案，他选择了重组腺相关病毒载体9型作为载体，通过鞘内给药将基因的功能性拷贝递送至中枢神经系统。这种给药途径也被广泛应用于治疗中枢神经系统疾病的临床前和临床研究。

从理论上讲，SPG50是基因治疗的理想候选疾病：AP4M1基因编码序列很短，非常适合自身互补型腺相关病毒载体。

AAV9/AP4M1构建体可大量表达AP4M1蛋白，从而帮助患者恢复正常的AP4M1蛋白功能。

令人振奋的是在临床前研究阶段，鞘内AAV9/AP4M1基因治疗就显示出安全性和有效性，这让参与者和帕顿的家人喜出望外。

为了早期干预和较高剂量可获得最佳治疗效果，目标剂量被定为5ml，1.5×1015个载体基因组。

基于治疗团队提供的临床前研究，当地卫生部正式批准了该治疗方案的I期临床试验；去年4月，临床试验获得机构伦理委员会的批准。同年6月，经过2个月的准备，这场只有1个人的临床试验正式展开。

但结果却不尽人意。

但其实也并不是没有收获，首先研究人员通过腰椎穿刺鞘内注射给药的方式，将AAV9-AP4M1注射进帕顿体内，同时还进行了AP4M1蛋白免疫抑制治疗。

帕顿的身上并没有出现明显的副作用，这说明试验的安全性和耐受性不错，但疗效评估离预期的效果相差甚远。

一句话概括那就是：安全且无用。

众人都十分失望，这意味着他们这段时间的努力可能是无用的。

拉塞韦斯特教授仔细审视了一下自己的实验过程，以期望发现可能的纰漏，但他失败了。

不甘心的众人再次进行了动物实验，却发现药剂在小白鼠身上达到的效果一如之前的好，鞘内注射后小白鼠很快就在发育上面赶上了正常的小白鼠。

“法克！”拉塞韦斯特教授大骂道。

“教授，我们需要一些耐心。”助手开解道，“老鼠跟人毕竟不同。”

拉塞韦斯特教授当然知道小白鼠的生理构造跟人不同，事实上到最后他肯定也能找出这种不同。

但问题是患者等不了，医生们已经评估过了，如果1年内研发不出针对此病的药物，那帕顿的太奶奶就要来接他了。

这意味着他们所做的一切都成了打水漂，由于美国这边的风俗习惯跟华国不同，参与的人员甚至无法吃席。

连席都吃不到，这听着就很悲惨。

仔细思考后，拉塞韦斯特教授决定写篇文章冷静一下，他把这场针对一个人的临床试验极其详尽的数据全部写了进去，在最后的结尾，他书写道：希望上帝能出现救救这可怜的孩子，如果这世界上真的有上帝的话。

自然医学的编辑琼斯第一时间就看到了这篇文章，然后感到脑壳痛。

他不想接收这篇文章，哪怕是它的作者是久负盛名的神经医学教授拉塞韦斯特。

“太长了，这要占用至少5个版面。”

琼斯要求拉塞韦斯特教授对文章的内容做出修改，后者欣然答应，然后2天后重新发过来了需要占用4个版面稿件。

“你这样不行的！”

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